經過將近20年的努力，科學家們終於補齊了人類基因組圖譜上缺失的部分，完成了整個人類基因組的測序解碼，由此發現了多種頑症和生命規律的根源 —— 基因。

他們發現，諸如衰老、肌肉萎縮、部分癌症，甚至大腦的秘密等，都可以在基因層面找到原因，得到解釋。這些DNA（脫氧核糖核酸）區域的基因編碼是這些狀態、症狀和疾病的源頭。

缺失的部分佔人類基因組圖譜的 8%，也是最複雜的部分，現在被一個由多國科學家組成的團隊找到了。

2003年人類基因組計劃完成了 92% 的測序圖譜，但由於技術限制，剩下一部分未能測序，圖譜上留下一個空白。

補齊這部分的團隊叫「端粒到端粒聯盟」（T2T），由美國加州大學聖克魯斯分校生物分子學家凱倫·米嘉（Karen Miga）和國家人類基因組研究所的亞當·菲力佩（ Adam Phillippy ）負責。

這個團隊表示，增補的基因組區域圖譜為一些疾病的創新療法帶來更多可能性，也為深入解析人類演變提供了工具。

什麼是人類基因組？

人類基因組是一個人所有的 DNA，包括大約 2.1 萬個基因。如果從單個細胞中取出並拉伸成鏈，長度約 2 米。

這些基因分片段組合，通常被分成 46 束，稱為染色體。

每個物種都有自己的基因組，負責指示細胞什麼時候、通過什麼方式創製這個物種的個體生命藍圖，因此被稱作是生物物種的完整指令輯。

米嘉對BBC科學聚焦表示，完整的基因組圖譜「將有助於更好理解人作為一個有機體是如何形成的，一個有機體和其他人、其他物種之間有哪些不同，為什麼有這些不同。

缺失的部分

T2T 團隊在最新完成測序的 DNA 中發現了什麼？米嘉說，這 8% 代表了醫學和基因組知識的巨大差距。

差距就在人類染色體的兩個關鍵區域：端粒（telomeres）和著絲粒（centromeres）。

端粒是位於染色體末端的小帽。這個部分著人年齡的增長而縮短。已經有研究表明，端粒比正常水平短的人更容易患老年疾病，而且比端粒長的人更早死亡，通過延長端粒來減緩衰老速度是一種可能的方法。

著絲粒位於染色體中間部分。這個區域在細胞分裂過程中扮演了很重要的角色，因為蛋白質就是在這個狹窄部位附著並分裂 DNA，兩個新細胞由此共享攜帶同樣遺傳密碼的DNA。

米嘉解釋說，部分癌症、衰老和不孕症患者的基因中可以發現著絲粒出現問題或者錯誤。

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新完成測序的基因組名叫 T2T-CHM13 ，解碼了將近 2 千個基因，可以供研究人員深入研究。

科學家已經發現其中有一些基因與人體免疫反應相關，能夠幫助人類戰勝病毒感染和瘟疫。

華盛頓大學基因組埃希勒實驗室的埃文·埃希勒（Evan Eichler）教授透露，他的團隊還發現了有些區域可以預測一個人對某些藥物和治療的反應。

比如，決定人類大腦比其他靈長類動物更大的基因中有一半位於這些新測序的基因組區域。

測序完成後，T2T團隊將這個新的人類基因組圖譜與其他現有的 DNA 樣本，以及100 多萬個新的遺傳變異體進行比較，這些變異體中有許多是以前從未見過的。

基因變異已經被用於某些疾病的治療，比如特定類型的乳腺癌的治療。普遍預計新的基因組圖譜會揭秘更多與基因相關的疾病。

研究人員寫道：「在以前未能測序的基因組區域內，我們發現了數十萬種變異體……這為進化和生物醫學的突破提供了大好機會。」

這包括發現和研究一個以前無法看到的一類變異體。

新測序用了誰的 DNA ？

菲利佩指出，這項研究使用的基因組不是來自曾經活在人世間的人，而是來自一個特殊的細胞，這個細胞由 20 多年前捐獻的精子和一個空卵子結合產生。

正常細胞包含了母親和父親各一半的DNA，而這種特殊細胞只包含精子攜帶的遺傳信息。

精子捐贈者保持匿名。

基因編輯和基因療法

基於基因研究的非傳統藥物還處於起步階段，但 mRNA 新冠疫苗的問世和迅速普及為針對其他病毒的疫苗研發打開了大門，比如登革熱疫苗和埃博拉疫苗。

不少科學家曾預計細胞和基因療法在2021年會發揮重大作用，尤其是因為2020年兩名開創CRISPR基因編輯技術的科學家為此獲諾貝爾獎。

這項技術過去十多年一直局限於實驗室，但現在首批 CRISPR 療法正在改變先天性衰弱遺傳病患者的命運。

基因療法通常用於治療罕見的遺傳疾病。 它們的工作原理是用正確的 DNA 代碼替換有缺陷的功能失調的基因。這項技術尚欠精凖，可能會導致 DNA 缺失或重排。

BBC《科技聚焦》雜誌說，在大部分人還沒有意識到的時候，人類已經「處於一場深刻的醫學和技術革命的山腳下，這場革命不僅帶來了新療法和治療方法的前景，還帶來了關於倫理、平等和健康正義的巨大問題」。

就其改變遊戲規則式的全方位翻天覆地的影響而言，即將到來的基因編輯應用浪潮可以跟工業革命或互聯網的誕生相提並論。

但是，鑒於我們在當前環境中對某些基因的功能所知甚少，有專家指出，在進行有可能影響千年的基因改造時，必須格外謹慎。人類現在無法知道一個基因變異會對人類細胞造成的所有變化，很難預見未來千百年後的環境下基因編輯對人類所起的作用。

要判斷一個基因編輯是否合乎倫理，我們可能首先需要了解這個編輯的基因會進入一個什麼樣的未來世界。

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